Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
Збільшення кількості повторів CGG у 5' нетрансльованій області гена FMR1 (експансія), відповідає за порушення асоційовані з «ламкою» Х-хромосомою:
- Синдром передчасного виснаження яєчників у жінок, ПВЯ (FXPOI);
- Синдром Мартіна-Белла (ламкість Х-хромосоми), FXS;
- Треморатаксія асоційована
Схожі дослідження
- 3B-EXOME Дуо (2 особи)
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Інтерлейкін IL 28В, rs 12979860, rs 8099917.
- Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Фолатний обмін MTHFR, MTR, MTRR
- Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Панель розладів розвитку нервової системи (пов’язані із затримкою розвитку та розладом аутистичного спектру) - 241 ген
- Муковісцидоз-2 (16 поширених мутацій гена CFTR)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії