Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE

Схожі дослідження

• 3B-EXOME Дуо (2 особи)
• Гени системи детоксикації GSTP1, GSTM1, GSTT1.
• Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: венозна кров
• Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)
• Генетична панель «Кардіоміопатія» - 121 ген
• Дослідження каріотипу абортивного матеріалу методом FISH, з 5 по 11 т.в.. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22 Х та Y
• Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
• Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)
• Phospho-Tau-Protein / фосфо-тау-білок.Бета-амілоїдне (1-42)/(1-40)-співвідношення (маркер хвороби Альцгеймера)
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій