Атаксія Фрідрейха, ген FXN
Атаксія Фрідрейха (АФ) – спадкове нейродегенеративне захворювання, викликане експансією GAA-триплетних повторів в 1 інтроні гена FXN, що розташовується на довгому плечі 9 хромосоми і кодує білок фратаксин. Ця мутація виявляється у 95% пацієнтів з АФ. У 5% пацієнтів, що залишилися, експансія виявляється тільки на одній з алелів, а на другій
Схожі дослідження
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров
- Визначення генотипу АРО Е (аполіпоротеїн Е). Ризик хвороби Альцгеймера, пізній початок. Гіперліпопротеїнемія ІІІ типу
- Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), якісне визначення
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Визначення каріотипу (експрес)
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом
- Гени системи детоксикації GSTP1, GSTM1, GSTT1.
- Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії