Муковісцидоз-1 (5 найбільш поширених в Україні мутацій гена CFTR)
Муковісцидоз (МВ)– це спадкове захворювання, пов’язане з мутацією гена в сьомій хромосомі. Мутація, що спричинює муковісцидоз, відноситься до рецесивних – тобто дитина може захворіти в тому випадку, якщо обидва його батьки є носіями дефектного гена. Дитина, яка успадкувала лише один «пошкоджений» ге
Схожі дослідження
- Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
- М’язова дистрофія Дюшенна – Беккера методом MLPA
- Генетична панель «Сімейна гіперхолестеринемія» - 4 гени
- Ідіопатичний гепатит: генетичні чинники спадкового гемохроматозу, хвороби Вільсона-Коновалова, синдром Жильбера
- Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР
- Синдром Ніймеген методом ПЛР
- Атаксія Фрідрейха, ген FXN
- Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2
- Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом (терміновий)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії