Синдром Ніймеген методом ПЛР
Рідкісний синдром генетичної хромосомної нестабільності, що проявляється при народженні мікроцефалією, дисморфічними рисами обличчя, які стають більш помітними з віком, затримкою росту, рецидивуючими легеневими інфекціями та високою частотою злоякісних новоутворень, а саме найчастіше Т-клітинної лімфобластної злоякісної пухлини та дифузної
Схожі дослідження
- Комплексне обстеження порушень фолатного обміну (MTHFR, MTR, MTRR, гомоцистеїн, фолієва кислота, вітамін В12)
- Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
- Синдром Жильбера. Аналіз повторів (ТА) гена UGT1A1
- Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
- Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
- Дозамовлення каріотип CІTO
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Галактоземія. Мутація гену GALT
- Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
- Генетична панель «Сімейна гіперхолестеринемія» - 4 гени
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії