Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР
Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це поліморфна група найбільш частих нервово-м’язових захворювань, які характеризуються дегенерацією мото-нейронів передніх рогів спинного мозку. Це спадкова хвороба з аутосомно-рецесивним типом успадкування, причиною якого є мутації гена SMN (survival motor neurons). Проведення делеційного анал
Схожі дослідження
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1
- Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
- Виявлення носійства гену HLA B-27
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом
- Дігностика синдрому Ангельмана. FISH-метод.
- Спінальна м′язова атрофія (СМА). Копійність генів SMN методом MLPA
- 3B-EXOME Дуо (2 особи)
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Діагностика синдрому Міллера-Дікера методом MLPA
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії