Дігностика синдрому Ангельмана. FISH-метод.

Схожі дослідження

• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH з 11 т.в. (зразок плаценти). Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х та Y
• Дослідження каріотипу абортивного матеріалу методом FISH, з 5 по 11 т.в.. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22 Х та Y
• Синдром Ніймеген методом ПЛР
• Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), якісне визначення
• (додаткове плідне яйце) дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y
• Хвороба Вільсона-Коновалова (дослідження мутації с.3207 С>А, р.His1069Gln гену АТР7В)
• Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.
• Діагностика синдрому Калмана (Х-зчеплений іхтіоз) методом FISH
• Спінальна м′язова атрофія (СМА). Копійність генів SMN методом MLPA