Хвороба Вільсона-Коновалова (дослідження мутації с.3207 С>А, р.His1069Gln гену АТР7В)
Хвороба Вільсона — це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується накопиченням міді в організмі. Оскільки високий рівень міді токсичний для тканин і органів, це накопичення може призвести до пошкодження печінки, мозку та очей. Ознаки та симптоми хвороби Вільсона включають хронічні захворювання печінки, аномалії центральної нервово
Схожі дослідження
- (додаткове плідне яйце) дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, Х та Y
- Інтерлейкін IL 28В, rs 12979860, rs 8099917.
- Генетичні чинники панкреатиту (СFTR, SPINK1)
- Діагностика синдрому Калмана (Х-зчеплений іхтіоз) методом FISH
- Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: венозна кров
- Галактоземія. Мутація гену GALT
- Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Фолатний обмін MTHFR
- Генетична панель «Синдром Нунан» - 28 генів
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії