Генетична панель «Синдром Нунан» - 28 генів
Синдром Нунана описують як РАСопатію - термін, який об’єднує групу станів з подібними ознаками, що спричинені генними мутаціями, які впливають на важливий клітинний сигнальний шлях RAS/MAPK. Він регулює різноманітні клітинні функції, такі як нормальний ріст і поділ клітин, і необхідний для правильного формування
Схожі дослідження
- Діагностика синдрому Калмана (Х-зчеплений іхтіоз) методом FISH
- Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: венозна кров
- Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеції AZFс регіону
- Атаксія Фрідрейха, ген FXN
- Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Каріотипування (GTG-метод) культивованих амніоцитів з автоматичним розкладом хромосом (культивування 14-24 дні)
- Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)
- Фолатний обмін MTR, MTRR
- 3B-EXOME Тріо (3 особи)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії