Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)

Муковісцидоз (МВ)– це спадкове захворювання, пов’язане з мутацією гена в сьомій хромосомі. Мутація, що спричинює муковісцидоз, відноситься до рецесивних – тобто дитина може захворіти в тому випадку, якщо обидва його батьки є носіями дефектного гена. Дитина, яка успадкувала лише один «пошкоджений» ген від одного з ба

Схожі дослідження

Діагностика синдрому Калмана (Х-зчеплений іхтіоз) методом FISH
Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3
Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.
Діагностика синдрому Рубінштейн-Тайбі методом MLPA
Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій
3B-GENOME Тріо (3 особи)
3B-EXOME Дуо (2 особи)
Галактоземія. Мутація гену GALT
Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.
Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.