Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3
Ахондроплазія – це генетичне захворювання, яке характеризується укороченням кінцівок у поєднанні з нормальною довжиною тулуба. Особливостями ахондроплазії є низький зріст, вигнутий вперед хребет, відносно велика голова з лобовими буграми, що виступають, сідлоподібний ніс. Причиною ахондроплазії є мутація гена FGFR3, що відповідає за зроста
Схожі дослідження
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- 3B-GENOME Дуо (2 особи)
- Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина
- Синдром Жильбера. Аналіз повторів (ТА) гена UGT1A1
- Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: букальний епітелій
- М’язова дистрофія Дюшенна – Беккера. ПЛР
- Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
- Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Діагностика синдрому Калмана (Х-зчеплений іхтіоз) методом FISH
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії