Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина
Синдром Ді Джорджі, або синдром делеції 22q11.2 - це розлад, спричинений відсутністю невеликої частини 22-ї хромосоми. Цей дефект призводить до порушення розвитку кількох систем організму. Основними симптомами є вроджена вада серця (дефект міжпересдердної перегородки, тетрада Фалло), агенезія тимуса та паращитоподібних залоз.
Схожі дослідження
- Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом
- Спадкова непереносимість лактози (букальний зішкріб). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Діагностика синдрому Сільвера-Рассела методом MLPA
- Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми
- Дефіцит альфа-1-антитрипсину, мутації гену SERPINA1. Хронічна патологія дихальної системи, гепатопатія
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Визначення каріотипу
- 3B-GENOME Тріо (3 особи)
- Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії