Галактоземія. Мутація гену GALT
Галактоземія - рідкісне генетичне порушення обміну речовин, яке порушує нормальний процес метаболізму вуглеводу (цукру) галактози. Галактоземію не слід плутати з непереносимістю лактози, адже вона з нею жодним чином не пов’язана. Галактоземія успадковується за аутосомно рецесивним типом і виникає через дефіцит активності ферменту, який від
Схожі дослідження
- Атаксія Фрідрейха, ген FXN
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові (стандартний)
- Мутації генів BRCA1, BRCA2 (8 показників) методом ПЛР
- Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1
- Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)
- Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР
- Каріотипування (GTG-метод) культивованих амніоцитів з автоматичним розкладом хромосом (культивування 14-24 дні)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії