Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР
Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це спадкове нервово-м'язове захворювання, яке викликає дегенерацію альфа-мотонейронів клітин передніх рогів спинного мозку, що спричиняє важку прогресуючу гіпотонію і м'язову слабкість. З частотою носійства 1 на 40–50 і поширеністю 1 на 10 000 живонароджених, СМА є другим за поширеністю аут
Схожі дослідження
- Спінальна м′язова атрофія (СМА). Копійність генів SMN методом MLPA
- Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA
- HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
- Хвороба Вільсона-Коновалова (дослідження мутації с.3207 С>А, р.His1069Gln гену АТР7В)
- Діагностика синдрому Калмана (Х-зчеплений іхтіоз) методом FISH
- 3B-GENOME Тріо (3 особи)
- Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» - 31 ген
- Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)
- Інтерлейкін IL 28В, rs 12979860, rs 8099917.
- Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеції AZFс регіону
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії