Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA

Схожі дослідження

• 3B-EXOME Тріо (3 особи)
• Синдром Жильбера. Аналіз повторів (ТА) гена UGT1A1
• Дослідження каріотипу абортивного матеріалу методом FISH, з 5 по 11 т.в.. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22 Х та Y
• 3B-GENOME Тріо (3 особи)
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
• Діагностика синдрому Котячого крику методом MLPA
• 3B-EXOME Тріо (3 особи)
• Атаксія Фрідрейха, ген FXN
• Чоловічий фактор непліддя. Часткові делеції AZFс регіону
• Генетична панель «Синдром Нунан» - 28 генів