Діагностика синдрому Котячого крику методом MLPA

Схожі дослідження

• Чоловічий фактор непліддя. Присутність гена SRY. Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
• Множинна стійкість до ліків. Ген MDR1, rs.
• Діагностика синдрому Міллера-Дікера методом MLPA
• Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)
• 3B-EXOME Дуо (2 особи)
• Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ). Адреногенітальний синдром (АГС). Ген CYP21A2
• Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом
• Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
• Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.