Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ). Адреногенітальний синдром (АГС). Ген CYP21A2
Вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВГНЗ) - група аутосомно-рецесивних розладів, обумовлених дефектами окремих генів, що беруть участь у різних етапах біосинтезу кортизолу.
Понад 95% випадків ВГНЗ спричинені дефіцитом 21-гідроксилази (21-OHD) - ферменту, що кодується геном CYP21A2, розташова
Схожі дослідження
- Діагностика синдрому Вольфа-Гіршхорна. FISH-метод.
- Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)
- Генетична панель «Синдром Корнелії де Ланге» - 31 ген
- Діагностика синдрому Вільямса. FISH-метод
- Генетичні чинники панкреатиту (СFTR, SPINK1)
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові (стандартний)
- Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Спінальна м′язова атрофія (СМА). Копійність генів SMN методом MLPA
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров
- Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії