Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)
Фенілкетонурія - спадкове захворювання групи ферментопатій, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну.
Захворювання викликається мутаціями у гені ФАГ (PAH) фенілаланінгідроксилази.
Ген РАН кодує амінокислотну послідовність білкової молекули ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який каталізує реак
Схожі дослідження
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Мутації гена BRAF V600 методом ПЛР. Матеріал: гістологічні блоки
- Інтерлейкін IL 28В, rs 12979860, rs 8099917.
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові (стандартний)
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров
- Діагностика синдрому Міллера-Дікера методом MLPA
- Мутації генів BRCA1, BRCA2 (6 показників) методом ПЛР
- Гени системи детоксикації GSTP1, GSTM1, GSTT1.
- HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345 (експрес).
- Генетична панель захворювань сполучної тканини - 92 гени
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії