Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (3 особи). Матеріал: венозна кров

Схожі дослідження

• Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), якісне визначення
• Дозамовлення каріотип CІTO
• Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
• Тест на раніше встановлену мутацію (носійство)
• Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)
• М’язова дистрофія Дюшенна – Беккера. ПЛР
• Генетичні чинники панкреатиту (СFTR, SPINK1)
• Діагностика синдрому Міллера-Дікера методом MLPA
• Ідіопатичний гепатит: генетичні чинники спадкового гемохроматозу, хвороби Вільсона-Коновалова, синдром Жильбера
• Генетичний профіль, 16 локусів (1 особа). Матеріал: букальний епітелій