Фенілкетонурія (розширена). Мутація гену PAH (R408W, Y414C, R158Q, IVS10nt, IVS12NT+1G>A, P281L, P281H, P281R, R252W, R252G, R261Q, R261P, R261L, R261X, I65T)
Фенілкетонурія - спадкове захворювання групи ферментопатій, пов'язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну.
Захворювання викликається мутаціями у гені ФАГ (PAH) фенілаланінгідроксилази.
Ген РАН кодує амінокислотну послідовність білкової молекули ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який каталізує реак
Схожі дослідження
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Діагностика синдрому Сільвера-Рассела методом MLPA
- Мутації генів BRCA1, BRCA2 (6 показників) методом ПЛР
- Комплекс гістосумісності (HLA ІІ клас): генотипування локусів DQA1 та DRB1
- Фолатний обмін MTR, MTRR
- Генетика онкології (84 гени, секвенування наступного покоління)
- Синдром Ніймеген методом ПЛР
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові (стандартний)
- Галактоземія. Мутація гену GALT
- Гени системи детоксикації GSTP1, GSTM1, GSTT1.
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії