Діагностика синдрому Прадера-Віллі. FISH-метод.
Синдром Прадера-Віллі (PRAH-dur VIL-e) SNRPN- рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до ряду фізичних, психічних та поведінкових проблем. Ключовою особливістю синдрому Прадера-Віллі є постійне відчуття голоду, яке зазвичай починається у віці 2 років. Причиною є втрата функцій генів у 15 хромосомі( смуга 15q11-13). У 70% паці
Схожі дослідження
- Визначення каріотипу
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Панель розладів розвитку нервової системи (пов’язані із затримкою розвитку та розладом аутистичного спектру) - 241 ген
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)
- 3B-GENOME Тріо (3 особи)
- HLA типування І та ІІ класів великого комплексу гістосумісності: HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HLA-DRB345.
- Спадковий гемохроматоз. Мутації С282Y та H63D гена HFE
- Муковісцидоз-3 (16 поширених мутацій гена CFTR та 12 мутацій характерних для атипових форм муковісцидозу в.ч. непрохідності/відсутності сім’явивідних протоків)
- Виявлення носійства гену HLA B-7
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії