Глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2
Мутації в гені GJB2, який кодує білок коннексин 26 і бере участь у гомеостазі внутрішнього вуха, виявляються приблизно у 50% пацієнтів з аутосомно-рецесивною несиндромальною втратою слуху, що робить його однією з основних причин прелінгвальної несиндромальної втрати слуху в різних популяціях. Мутація 35delG, одна з найпоширеніших мутацій гена GJ
Схожі дослідження
- Генетичне тестування локусу I/D (rs4343) гена ангіотензин-конвертуючого ферменту ACE, який є рецептором для SARS-CoV-2.
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров
- Мутації генів BRCA1, BRCA2 (8 показників) методом ПЛР
- Дослідження каріотипу абортивного матеріалу методом FISH, з 5 по 11 т.в.. Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22 Х та Y
- Спінальна м′язова атрофія. Гетерозиготне носійство СМА (делеції 7 екзону гену SMN1) методом ПЛР
- Спадкова непереносимість лактози (кров). Виявлення методом ПЛР ДНК: Lactose intolerance (лактозна непереносимість), ген LPH (LCT)
- Виявлення носійства гену HLA B-27
- 3B-EXOME Дуо (2 особи)
- Генетична панель захворювань сполучної тканини - 92 гени
- Каріотипування (GTG-метод) лейкоцитів периферійної крові з автоматичним розкладом хромосом (терміновий)
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії