Хвороба Крона, поліморфізм генів NOD2(CARD15) i ATG16

Хвороба Крона — хронічне запальне захворювання шлунково-кишкового тракту. 

Діагностика синдрому Котячого крику методом MLPA

Генетична панель органічних ацидемій - 101 ген

Дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH з 11 т.в. (зразок плаценти). Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х та Y

Генетичний профіль, 25 локусів (1 особа). Матеріал: венозна кров

Діагностика синдрому Вольфа-Гіршхорна. FISH-метод.

Діагностика синдрому Вільямса. FISH-метод

Діагностика синдрому Калмана (Х-зчеплений іхтіоз) методом FISH

Мутації гена BRAF V600 методом ПЛР. Матеріал: гістологічні блоки

Мієлопроліферативне захворювання, поліцитемія (ген JAK2 в 12 екзоні)

Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій

---