Хвороба Кеннеді, ген AR (Spinal bulbar muscular atrophy)
Хвороба Кеннеді — це поступово прогресуюче нервово-м’язове захворювання, яке характеризується виснаженням проксимальних м’язів (тих, що ближче до тулуба) і бульбарних м’язів (м’язів обличчя та горла).
Захворювання вражає переважно дорослих чоловіків. Ранні симптоми можуть включати тремор, м’язові судоми та
Схожі дослідження
- Дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом FISH з 11 т.в. (зразок плаценти). Анеуплоїдії по хромосомах 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22, Х та Y
- Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Інтерлейкін IL 28В, rs 12979860, rs 8099917.
- Фенілкетонурія. Мутації гена PAH (R408W, R158Q, Y414C)
- Родинна спорідненість. Перший ступінь спорідненості, 16 локусів (2 особи). Матеріал: букальний епітелій
- Синдром Жильбера. Аналіз повторів (ТА) гена UGT1A1
- Діагностика синдрому Ді Джорджі регіону N25 хромосоми 22 методом FISH. Матеріал: амніотична рідина
- Дозування варфарину. Аналіз локусів С430Т і А1075С гена CYP2C9 та G1639A гена VKORC1
- Мієлопроліферативне захворювання (детекція мутації V617F JAK2), кількісне визначення (%)
- Діагностика синдрому Вольфа-Гіршхорна. FISH-метод.
- Новини
- Учбові посібники
- Цікава фізика. Механіка
- Цікава фізика. Молекулярні явища і теплота
- Цікава фізика. Електрика
- Цікава фізика. Оптика
- Цікава фізика. Розваги
- CISCO CCNA 2
- Зворотній зв'язок
- Партнери
- Нові оголошення
- 29.04.2025 10:37
Laser Experess - 27.04.2025 03:30
Інтернет-магазин радіодеталей та електронних комплектуючих Mobile-SHREK - 22.04.2025 01:14
- 20.04.2025 02:48
Квiткова крамниця Martiflo - 17.04.2025 10:00
Martiflo
- Нові компанії