Діагностика генетичної схильності до атопічного дерматиту та псоріазу. Виявлення мутацій генів FLG та SPINK5

SPINK5

Ген SPINK5 забезпечує інструкції для створення білка під назвою

Мутації гена BRAF V600 методом ПЛР. Матеріал: гістологічні блоки

Муковісцидоз-2 (16 поширених мутацій гена CFTR)

Визначення кількості (експансії) тринуклеотидних повторів гена FMR1 (Фрагільність Х хромосоми, синдром Мартіна-Белла)

Родинна спорідненість. Перший/другий/третій ступінь спорідненості, 25 локусів (2 особи). Матеріал: венозна кров

Діагностика синдрому Вільямса. FISH-метод

Спінальна м′язова атрофія. Гомозиготне носійство СМА (делеції 7-го та 8-го екзонів теломерного гена SMN1) методом ПЛР

Атаксія Фрідрейха, ген FXN

Визначення схильності до целіакії. Детекція алелів DQ2, DQ8 великого комплексу гістосумісності (HLA ІІ клас)

Діагностика cиндрому Сміта-Магеніса методом MLPA

Розширений комплекс гістосумісності (HLA II класу): генотипування локусів DRB1, DQA1, DQB1

---